中科医院专家微信 https://m.39.net/pf/a_4580350.html为什么7月28日是世界肝炎日？来听这个小典故每年7月28日是“世界肝炎日”，至年，全球估计约有2.96亿名慢性乙型肝炎（chronichepatitistypeB）患者和万名丙型慢性丙型肝炎（chronichepatitistypeC）患者。为什么世界肝炎日定在每年的7月28日呢？原来，7月28日是BaruchBlumberg博士的生日，他在年发现了乙型肝炎病毒，两年后又研发出了第一款乙型肝炎疫苗，为此他获得了诺贝尔生理学及医学奖。世界卫生组织也将每年7月28日定义为“世界肝炎日”，旨在增强全球各国对病毒性肝炎的预防意识。随着预防措施的普及和治疗手段的进步，从可观察到的过去30年间全球慢性肝病死亡率曲线图可见，慢性肝病的患病趋势有呈良好方向转变。虽然我们有诊断、治疗和预防慢性病毒性肝炎的指导和工具，但这些服务往往无法到达社区，医院/医院提供。在年世界肝炎日，世卫组织强调需要使肝炎关怀服务更贴近初级卫生设施和社区，以便人们无论患有哪种肝炎，都能更好地得到治疗和照护。BaruchBlumberg博士本文带您了解三种可能导致肝功能受损的罕见病，在全球已知的多种罕见病之中，有许多罕见病都有可能合并或导致肝功能受损。糖原累积病（glycogenstoragedisease,GSD）糖原累积病（glycogenstoragedisease,GSD）是一种先天性糖原代谢酶缺陷导致的遗传性代谢病，糖原在肌肉、肝细胞、心肌细胞等的溶酶体和胞质中累积，造成肌肉萎缩，最后导致多脏器功能障碍，在活产婴儿之中的发病率约为1:10,。按照缺陷的葡萄糖代谢酶的不同并根据得到确认的年代顺序进行编号，可将GSD分为16种类型，大多为常染色体隐性遗传，其中0、I、III、IV、VI、IX、XI型伴有肝脏受累，又称为肝糖原累积病。肝糖原累积病临床表现为婴幼儿起病，出现肝大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等，目前尚无特效疗法，营养治疗是目前减轻、缓解临床症状最为有效的方法，主要包括生玉米淀粉治疗，这也是肝糖原累积病的首要、有效治疗措施，倘若代谢无法通过饮食疗法和药物干预得到控制，肝移植（livertransplantation，LT）或许是一种可考虑的选择。肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）亦称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢病，由Wilson在年首次报告而得名。年，Wilson病的致病基因ATP7B被发现，其编码一种P型ATP酶，参与体内铜离子的转运。ATP7B基因发生突变后，其编码的异常蛋白无法将细胞内的铜离子转运至细胞外，大量铜离子沉积于各脏器中导致Wilson病。该病全球患病率约为1~3:,，人群携带率为1/90，为系统性疾病，可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等，其中又以基底节和肝脏受累最为严重。临床表现呈多样化，神经系统表现主要包括震颤和肌张力障碍等，肝脏异常可表现为血清肝酶谱水平升高、急性暴发性肝炎或慢性肝炎等。进行性家族性肝内胆汁淤积（progressivefamilialintrahepaticcholestasis，PFIC）进行性家族性肝内胆汁淤积（progressivefamilialintrahepaticcholestasis，PFIC）是一组常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1:50,~,，发病与性别无关，呈世界性分布。其特征是胆汁合成和运输的缺陷引起的严重肝内胆汁淤积。PFIC常发生在新生儿期或1岁以内，继而迅速进展，导致门静脉高压、肝衰竭，甚至肝癌。部分类型在青少年、成人也有发病。通过上述关于世界肝炎日的故事与3种可能导致肝功能受损的疾病的阅读，相信大家对世界肝炎日及其相关罕见病的知识有了初步的了解，如果您想了解更多关于罕见病的知识，欢迎留言给后台，与我们取得联系，我们将会为您竭诚提供专业的帮助。