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TUhjnbcbe - 2021/6/5 12:11:00
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看到这标题,你是不是有点慌。首先声明我并不是标题*。我们今天就来聊聊一下肿瘤遗传倾向这个不太愉快的话题(看完有收获,虽然有点长)。肿瘤是一种多基因遗传易感性疾病,往往存在家族聚集的现象。年四大顶级医学刊物之一的JAMA刊发了哈佛大学科学家进行的一项研究。研究发现至少有22种癌症属于遗传疾病,会在家族之间世代相传。应该说,在肿瘤性疾病的发生、发展过程中,遗传性因素起到了重要的作用。父母将肿瘤的遗传信息传递给自己的子女,这个听起来有些残忍?可是,事实就是这样。在恶性肿瘤的发病因素中,基因遗传也是恶性肿瘤发生的高危因素之一。但是,魔高一尺,道高一丈。既然恶性肿瘤具有着明显的遗传倾向,很多恶性肿瘤的发生机制我们还没有很好的掌握和了解,那么,对于这些具有着遗传倾向的恶性肿瘤我们应该对高危人群实施有针对性的的健康筛查,以期及早地发现恶性肿瘤的早期阶段,再实施早期诊断、早期治疗,同样可以提高肿瘤治疗的有效率,降低肿瘤死亡率。乳腺癌:乳腺癌是一种与基因遗传有关恶性肿瘤。家族中母亲或姐妹患有乳腺癌,其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高出约3倍左右。图中是用于预测乳腺癌风险的最有用基因,这些结果可以指导遗传咨询和排查。

不过,乳腺作为体表器官,有比较成熟的筛查方法。超声检查和钼钯检查都是目前诊断乳腺疾病最简单、有效的筛查方式,它可以看到超声或磁共振等无法看出的微小钙化灶,X线影像检查的敏感性更高。目前推荐40岁以上的女性应每年做一次乳腺X线检查,45-69岁女性每1-2年进行一次。

肝癌:如果父母被查出肝癌,子女是一级预防对象,因为乙型肝炎病*的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病*的母亲,其后代发生肝癌几率较高。家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查,如肝功能全项、B超等。尤其是积极预防和治疗乙型肝炎。平时不吃臭豆腐、发酵酸菜、豆腐乳等霉腐食物;同时不要乱服用药物或是保健品。如果突然出现不明原因消瘦、右侧肋下疼痛、眼周围发黑、乏力等症状时,医院排查肝癌。前列腺癌:前列腺癌的发生与遗传因素直接相关,直系亲属中有1人患病,其发病危险性会增加1倍,如果是2人或2人以上时候,其相对危险性会陡然增加至5~11倍。对于前列腺癌的筛查,主要是建议50岁以上的男性,应用前列腺特异性抗原(PSA)化验检查的方法实施。PSA具有低价、方便、敏感,便于动态观察等特点,我们常规理解中的超声、CT却不是很适合。卵巢癌:上皮性卵巢癌中约有20%~25%患者发病与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史,都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

常规的筛查方法主要是血液中肿瘤标志物人附睾蛋白-4(HE4)与糖类抗原CA的联合检测。在目前的筛查手段中,血液检查多数配合影像学检查实施,除了常规的彩超检查以外,BRCA基因的检测也可以为高风险人群早期排查提供依据。由于年龄本身即是肿瘤发生的高危因素,因此中老年女性更是卵巢癌筛查的主要人群。

结直肠癌和子宫内膜癌:家族性结肠息肉、父母患有结直肠肿瘤,这些都是发生结直肠癌的遗传性高危因素。根据MLH1或MSH2错配修复基因的生殖细胞系突变诊断为林奇综合征的女性患子宫内膜癌的终身风险为40%~60%。林奇综合征患者的另一个
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