年底以来，新型冠状病*（severeacuterespiratorysyndromecoronavirus2，SARS-CoV-2）感染所致的新冠肺炎在全球流行，严重威胁人类的生命健康。然而，个体感染SARS-CoV-2后，会发生显著不同的病程转归，可表现为单纯性感染、轻型肺炎、普通型肺炎、重型肺炎和危重型肺炎。先前发表于《新英格兰医学杂志》的研究表明，个体的重症感染可能与遗传变异有关，但人们对重症新冠肺炎的遗传贡献和相关机制仍然了解较少。近日，美国洛克菲勒大学Jean-LaurentCasanova团队通过对例新冠肺炎患者进行基因组检测，发现其中的重症患者携带有害的罕见变异（年9月24日在线发表，doi:10./science.abd）。这些突变来自于13个基因座位，相关基因富集于TLR3/IRF7依赖的I型干扰素通路。对这13个基因座位上的全部个非同义突变进行进一步的功能研究，发现携带这些突变的细胞对SARS-CoV-2易感性更高。该研究表明，参与双链RNA感应的TLR3/IRF7依赖的I型干扰素免疫可能在控制SARS-CoV-2中发挥重要作用，而这些免疫相关基因的遗传缺陷可能是部分个体发展为重症新冠肺炎的原因。
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