遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达多种，虽单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/。发展中国家15%～25%的围生期夭折与遗传性疾病有关。
?遗传代谢病是新生儿、婴儿夭折的原因之一神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状。新生儿期的遗传代谢病常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、低体温或者发热、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力改变。拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见。在新生儿期发病易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病，最终延误诊治。大多数疾病如果不及时诊治会很快导致夭折。
?为什么夫妇正常，家族没有遗传病史，孩子却是遗传代谢病？遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾病。每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常，因此自己不发病；如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候(1/4概率)，孩子就会发病；夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(3/4概率)孩子就不会发病。也就是说遗传代谢病绝大多数都是完全正常的夫妇生育的！
?遗传代谢病要及早明确诊断遗传代谢病通常对机体造成很大损害，导致患儿生长发育落后、智能低下和新生儿/婴儿夭折等。及时的明确疾病原因，部分患儿通过特殊喂养可以减轻或者延缓症状的出现。最关键的是在夫妇双方再次生育时通过产前诊断可以避免这种情况的再次出现。
?常见的可导致新生儿夭折的遗传代谢病甲基丙二酸血症、高氨血症、21羟化酶缺乏症、线粒体病等。
在很多人看来，甚至医生，都会觉得遗传代谢病非常复杂，因为遗传代谢病种类繁多，光是常见的就有-种，总数更是高达数千种，并且临床表现复杂多样、轻重不等。同一种疾病有多种分型，还对应着不同的治疗方案，缺乏特异性。
1一病多型，雾里看花
图片里的小宝宝在出生时即确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，但是可惜的是，由于当地医疗条件的限制，加上对该病的不了解，孩子始终没有得到正确的治疗方案，竟然一直按照单纯型甲基丙二酸尿症治疗，不仅限制了饮食还服用着特殊奶粉，随着蛋氨酸的缺乏和同型半胱氨酸的不断升高，最终导致了孩子全身皮肤大面积受损、各脏器功能下降，造成了不可逆的损害。
2兜兜转转，错失良机
河南患者程X飞两岁时出现抽风，程爸爸带着飞飞开始遍寻名老中医，用尽偏方和秘方，康复训练、鼠神经因子也招呼上，甚至用了所谓离子刀，十年啊，花了30多万元，病情时好时坏；年开始，抽风不受控制，瘫痪、不能自主进食，不认识亲人。十年，兜兜转转，最终确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。
3切莫大意，三思后行
还有很多遗传代谢病患者明明已经确诊，医生也给出了与其病症对应的正确的治疗方案，例如:生物素缺乏症需要补充生物素，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸选择患者需要服用甜菜碱，或者需要长期服用精氨酸、肌酸、瓜氨酸等某种特殊医疗食品的患者，为什么还会达不到预期的治疗效果呢？
这是因为，有些家属通过一些渠道购买了不合格的产品，因为产品不合格，所以达不到预期的治疗效果是必然的。
至于那些不合格的产品，在这里我们就不曝光了，只是郑重提醒大家，在选购时要慎重，不要轻易相信他人一些不实宣传！
4千里之堤，毁于蚁穴
因为遗传代谢性疾病需要终身用药或者控制饮食，所以在这漫长的治疗过程中，就有很多家属在看到孩子随着时间慢慢长大，病情稳定，得以控制后，就会在治疗上放松警惕。
“孩子都这么大了，今天先不吃药观察观察”、“看孩子都挺好的，少吃点鸡蛋应该没关系”“这些年孩子恢复很好，这个针停一段时间再打吧”......等等。
还有的遗传代谢病孩子在长大后，特别是进入初中后，因为怕同学知道他异于常人，不规律服药，甚至偷偷停药。
像这样在没有坚持严格执行医嘱的前提下，随着时间的发展，一系列的症状又会出现，甚至更重，那么前面那么多年的治疗就前功尽弃了，这个时候追悔莫及，可惜为时已晚。
所以人们常说的遗传病难治，治不好，其实是有着本质原因的。如果父母能够坚守“铁面无私”，在日常教育中让孩子也能形成规律、自觉重视起来，选对医生，选对产品，那么，遗传代谢病只是个名词罢了。
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